Генетики, кажется, раскрыли тайну происхождения синдрома Туретта
Синдром Туретта - заболевание нервной системой, которое характеризуется моторными тиками и минимум одним вокальным или механическим тиком. Нередко пациенты с этим синдромом непроизвольно выкрикивают ругательства. Российские генетики выяснили, что синдром развивается при появлении мутаций в двух генах. Эти гены отвечают за "клейкостью" поверхности нервных клеток.
Синдром Туретта - заболевание нервной системой, которое характеризуется моторными тиками и минимум одним вокальным или механическим тиком. Нередко пациенты с этим синдромом непроизвольно выкрикивают ругательства. Российские генетики выяснили, что синдром развивается при появлении мутаций в двух генах. Эти гены отвечают за "клейкостью" поверхности нервных клеток.
Комментирует Василий Раменский, генетик из МФТИ: "Постепенно, кирпичик за кирпичиком, мы собираем информацию о генетической архитектуре синдрома Туретта. Сделан важный шаг в этом направлении, так как статистически достоверно установлено, какие именно изменения в этих генах связаны с предрасположенностью к заболеванию. Это дает возможность для диагностики. Следующий шаг - понять, к каким изменениям в работе клеток и тканей приводят нарушения в найденных генах".
Ученые исследовали геном около 2500 пациентов с синдромом. В качестве контрольной группы выступали примерно 4000 здоровых человек. Экспертов интересовали мутации, связанные с работой нервной системы. Выяснилось: среди носителей синдрома Туретта чаще всего встречались два типа достаточно объемных повреждений ДНК. В частности, пострадали ген NRXN1 и CNTN6. Оба этих участка ДНК отвечают за формирование соединений между нервными клетками и управляют "клейкостью" их поверхности. Кстати, мутации в гене NRXN1 уже связывались с развитием шизофрении, а "опечатки" в CNTN6 - с различными формами аутизма.
Комментирует Василий Раменский, генетик из МФТИ: "Постепенно, кирпичик за кирпичиком, мы собираем информацию о генетической архитектуре синдрома Туретта. Сделан важный шаг в этом направлении, так как статистически достоверно установлено, какие именно изменения в этих генах связаны с предрасположенностью к заболеванию. Это дает возможность для диагностики. Следующий шаг - понять, к каким изменениям в работе клеток и тканей приводят нарушения в найденных генах".
Ученые исследовали геном около 2500 пациентов с синдромом. В качестве контрольной группы выступали примерно 4000 здоровых человек. Экспертов интересовали мутации, связанные с работой нервной системы. Выяснилось: среди носителей синдрома Туретта чаще всего встречались два типа достаточно объемных повреждений ДНК. В частности, пострадали ген NRXN1 и CNTN6. Оба этих участка ДНК отвечают за формирование соединений между нервными клетками и управляют "клейкостью" их поверхности. Кстати, мутации в гене NRXN1 уже связывались с развитием шизофрении, а "опечатки" в CNTN6 - с различными формами аутизма.
Источник : Meddaily.ru
Медицинские новости : весь список »
Медицинские новости
Посттравматическое стрессовое расстройство связано с изменениями в активности генов
У людей с посттравматическим стрессовым расстройством гены экспрессируются особым образом, установили специалисты. Как отмечает Eurek Alert, при этом расстройстве отмечается сниженная экспрессия гена SNRNP35 в тканях головного мозга и повышенная экспрессия гена ZNF140 в крови.
У людей с посттравматическим стрессовым расстройством гены экспрессируются особым образом, установили специалисты. Как отмечает Eurek Alert, при этом расстройстве отмечается сниженная экспрессия гена SNRNP35 в тканях головного мозга и повышенная экспрессия гена ZNF140 в крови.
Чувствительность людей зависит от генов
Некоторые люди чувствительнее других, и новое исследование демонстрирует, что частично это связано с генами.
Некоторые люди чувствительнее других, и новое исследование демонстрирует, что частично это связано с генами.
Гены, увеличивающие риск рака молочной железы, не зависят от расовой принадлежности
Гены, которые значительно увеличивают риск рака молочной железы у белых женщин, включая женщин еврейского происхождения ашкенази, также значительно увеличивают риск рака молочной железы среди афроамериканских женщин. Эти гены включают гены BRCA1, BRCA2 и PALB2, каждый из которых связан с более чем семикратным риском рака молочной железы.
Гены, которые значительно увеличивают риск рака молочной железы у белых женщин, включая женщин еврейского происхождения ашкенази, также значительно увеличивают риск рака молочной железы среди афроамериканских женщин. Эти гены включают гены BRCA1, BRCA2 и PALB2, каждый из которых связан с более чем семикратным риском рака молочной железы.
Ген деменции повышает риск тяжелой формы COVID-19
Крупномасштабное исследование связало присутствие дефектного гена, связанного с деменцией, с увеличенным риском тяжелой формы COVID-19.
Крупномасштабное исследование связало присутствие дефектного гена, связанного с деменцией, с увеличенным риском тяжелой формы COVID-19.
Ученые обнаружили генную мутацию, которая делает людей стройными
"Это пандемия другого рода: люди на нашей планете становятся все более толстыми, - пишет австрийское издание Der Standard. - Так, в США 33,7% населения, включая президента, страдают ожирением и имеют индекс массы тела (ИМТ) более 30".
"Это пандемия другого рода: люди на нашей планете становятся все более толстыми, - пишет австрийское издание Der Standard. - Так, в США 33,7% населения, включая президента, страдают ожирением и имеют индекс массы тела (ИМТ) более 30".
Каталог фирм
RSS-лента
Новые статьи
Разделы
Литература
Медицинский гороскоп
