Ученые Гарвардской медицинской школы повысили прогностическую точность генетических мутаций как предшественников болезней

Кроме того, закономерности могут помочь оценить вероятность того, что у пациента позже может развиться заболевание. Ученые сосредоточили внимание на редких генетических заболеваниях, так как по ним легче проследить за мутациями, становящимися основной причиной заболевания. Они проверили гипотезу о том, что генетические заболевания, влияющие на орган, вероятно, связаны мутациями в генах, наиболее выраженных в ткани этого органа. Например, если определенный ген продуцирует белок, который наиболее распространен в сердце, мутация этого гена была бы наиболее вероятным виновником генетического расстройства сердца. По словам ученых, это понятие само по себе не ново, но предыдущие исследования давали противоречивые результаты. В своем анализе ученые сравнивали относительную экспрессию одного и того же гена в разных тканях, а также экспрессию разных генов относительно друг друга в одной и той же ткани. Мутации в генах, выраженных в сердце, мозге, коже и мышцах, вызывали заболевания в этих органах. Однако в тканях молочной железы, щитовидной железы и желудка уровни экспрессии генов не были связаны с риском заболевания, что свидетельствует о наличии более сложного взаимодействия в определенных тканях, отмечают исследователи. Новые результаты помогут врачу определить, на какие органы обращать внимание у пациентов с симптомами в одном органе, вызванными мутацией, связанной с несколькими органами. Например, недавно обнаружено, что мутация, стоящая за известной генетической болезнью мышц, вызывает нарушения нервно-психического развития у небольшого процента пораженных людей. Следовательно, знание о высоком уровне экспрессии соответствующего гена в мозге может помочь врачу проверить признаки развития нервной системы у пациентов с мышечной болезнью. «Наши результаты подчеркивают важность использования больших данных для анализа важных закономерностей генной экспрессии — активности каждого гена в каждой ткани, что может улучшить наше понимание значения генетической мутации», — сказал ведущий автор исследования, глава департамента биомедицинской информатики Гарвардской медицинской школы Исаак Кохан. Об этом сообщается на сайте школы.