Справочно-информационный портал по медицине
Главная · Новости компаний · Медицинские статьи · Справочник лекарств · Медицинские учреждения · Медицинская литература · Медицинский гороскоп

Израильские ученые обнаружили у людей новое генетическое расстройство

Благодаря секвенированию генома человека ученые теперь могут обнаружить потенциальные расстройства. Одним из таких расстройств является MPS III-E, изначально названное «расстройством Диркса».
Врачи Медицинского центра «Хадасса» Еврейского университета в Иерусалиме (Израиль) обнаружили постоянные симптомы прогрессирующей слепоты у пяти пациентов из трех израильских семей, у которых был обнаружен ранее неизвестный генетический дефект. У них симптомы проявились к 40 годам: прогрессирующая атрофия сетчатки и поражение структур внутреннего уха. Этот вид расстройства был выявлен у лабораторных мышей, а теперь биохимические и генетические исследования подтвердили его у пяти пациентов.

В исследованиях на мышах ученые отключили ген, ответственный за продуцирование фермента арилсульфатазы G. В результате углеводный гепарансульфат больше не мог распадаться и накапливался в лизосомах клеток. Из-за этой метаболической дисфункции распад других веществ, таких как липиды и белки, также постепенно останавливался. Это накопление в конечном итоге приводило к увеличению в размерах лизосом и разрушению самих клеток, что вызывало расстройство. Ученые обнаружили, что мутированный ген пациентов продуцирует сильно поврежденный фермент (арилсульфатазу G), который не способен разрушить гепарансульфат. Как утверждают исследователи, большая часть молекул гепарансульфата может деградировать и без этого фермента, следовательно, для его накопления требуется больше времени, поэтому симптомы могут проявиться гораздо позднее.

Теперь, когда причина симптомов известна, можно подумать о ферментной заместительной терапии для пациентов. Необходимый фермент может быть получен биотехнологически с помощью клеточных культур, отмечает соавтор исследования, профессор Томас Диркс из Университета Билефельда. Кроме того, расстройство необходимо диагностировать с помощью генетических тестов до появления симптомов, тогда лечение начнется до того, как повреждения станут необратимыми. Причем в первую очередь следует проверить среди пациентов с атипичной формой синдрома Ашера, сообщает MedicalXpress.

Источник : riaami.ru

Медицинские новости : весь список »

Новости компаний Медицинские новости

Нехватка сна меняет человека на генетическом уровне
Согласно данным нового исследования, проведенного в Медицинской школе Перельмана при Университете Пенсильвании, из-за недосыпания и психологического стресса меняются микроРНК. Эти малые некодирующие молекулы РНК играют важную роль в экспрессии генов. В эксперименте ученых приняли участие 32 здоровых человека в возрасте 27-53 лет.
Генетики пролили свет на отсутствие генетического разнообразия среди мужчин
Стэнфордский университет выяснил, по какой причине 7000 лет назад произошло резкое снижение генетического разнообразия Y-хромосомы. Есть основания полагать, что имело место уменьшение числа способных к размножению мужчин. Причина - борьба между патрилинейными кланами.
Осложнения во время беременности активируют гены, связанные с шизофренией
Новое исследование, проведенное в США, показало: при беременностях, протекающих с осложнениями, такими как повышенное кровяное давление, в плаценте "включаются" гены, повышающие риск шизофрении. Это сигнал, что плацента находится в опасности. Так, по-видимому, многие гены, связанные с шизофренией, косвенно влияют на развитие мозга, когда возникают проблемы с плацентой, передает The Daily Mail.
Некоторых людей алкоголь убивает в разы быстрее
Не секрет, что алкоголь производит негативный эффект на организм. Однако для отдельных людей спиртное особенно опасно. Британские исследователи обнаружили генетическую мутацию, которая грозит развитием сердечной недостаточности и внезапной смертью при употреблении спиртного.
Диета на основе тестов ДНК - перспективный метод или надувательство?
Можно ли разработать индивидуальные рекомендации по питанию для человека на основе анализа его генетических данных? Множество компаний, осуществляющих подобные услуги, уверены, что это вполне реально. Сервисы предлагают не только составить диету, изучив ваши генетические предрасположенности, но и определить, какими физическими нагрузками вам стоит заниматься и даже какую профессию выбрать.

РекламаРеклама

ЛитератураЛитература

Хирургические болезни

Под редакцией М.И.Кузина
Во втором издании учебника (первое вышло в 1986) изложены основные разделы частной хирургии, на современном уровне освещены вопросы диагностики и лечения распространенных хирургических заболеваний. Введены… скачать »

Медицинский гороскопМедицинский гороскоп

28 Март-3 Апрель
Скорпион
Скорпион

Используйте любую подходящую возможность для того, чтобы пополнить запасы внутренней энергии – в последнее время вы тратили их слишком уж щедро. Звезды рекомендуют вам водные процедуры, здоровый сон –… далее »

загрузка...
Главная · Новости компаний · Медицинские статьи · Справочник лекарств · Медицинские учреждения · Медицинская литература · Медицинский гороскоп · О проекте
2008-2010 © www.doktor-med.ru | admin@doktor-med.ru
Справочно-информационный портал по медицине
rss Медицинские новости (RSS)
Медицинские статьи (RSS)