Справочно-информационный портал по медицине
Главная · Новости компаний · Медицинские статьи · Справочник лекарств · Медицинские учреждения · Медицинская литература · Медицинский гороскоп

Израильские ученые обнаружили у людей новое генетическое расстройство

Благодаря секвенированию генома человека ученые теперь могут обнаружить потенциальные расстройства. Одним из таких расстройств является MPS III-E, изначально названное «расстройством Диркса».
Врачи Медицинского центра «Хадасса» Еврейского университета в Иерусалиме (Израиль) обнаружили постоянные симптомы прогрессирующей слепоты у пяти пациентов из трех израильских семей, у которых был обнаружен ранее неизвестный генетический дефект. У них симптомы проявились к 40 годам: прогрессирующая атрофия сетчатки и поражение структур внутреннего уха. Этот вид расстройства был выявлен у лабораторных мышей, а теперь биохимические и генетические исследования подтвердили его у пяти пациентов.

В исследованиях на мышах ученые отключили ген, ответственный за продуцирование фермента арилсульфатазы G. В результате углеводный гепарансульфат больше не мог распадаться и накапливался в лизосомах клеток. Из-за этой метаболической дисфункции распад других веществ, таких как липиды и белки, также постепенно останавливался. Это накопление в конечном итоге приводило к увеличению в размерах лизосом и разрушению самих клеток, что вызывало расстройство. Ученые обнаружили, что мутированный ген пациентов продуцирует сильно поврежденный фермент (арилсульфатазу G), который не способен разрушить гепарансульфат. Как утверждают исследователи, большая часть молекул гепарансульфата может деградировать и без этого фермента, следовательно, для его накопления требуется больше времени, поэтому симптомы могут проявиться гораздо позднее.

Теперь, когда причина симптомов известна, можно подумать о ферментной заместительной терапии для пациентов. Необходимый фермент может быть получен биотехнологически с помощью клеточных культур, отмечает соавтор исследования, профессор Томас Диркс из Университета Билефельда. Кроме того, расстройство необходимо диагностировать с помощью генетических тестов до появления симптомов, тогда лечение начнется до того, как повреждения станут необратимыми. Причем в первую очередь следует проверить среди пациентов с атипичной формой синдрома Ашера, сообщает MedicalXpress.

Источник : riaami.ru

Медицинские новости : весь список »

Новости компаний Медицинские новости

Британские генетики расшифровали ДНК 100000 человек
Ученые из Кембриджа закончили работу над самым масштабным в мире проектом по расшифровке генома в рамкам системы здравоохранения (100000 Genomes Project). Как отмечает BBC, в исследовании принимали участие люди с редкими заболеваниями, члены их семей и раковые больные. В рамках проекта каждый четвертый участник с редким недугом получил диагноз впервые.
Правительство Китая остановило все исследования в области редактирования генома человека
Китайский ученый Хэ Цзянькуй, работавший в Южном университете науки и технологий Китая (Шэньчжень), представил на научной конференции в Гонконге результаты своей работы, в которой рассказал, что изменил геном двух эмбрионов, в результате чего были рождены близнецы с отредактированной ДНК. Об этом пишет Reuters.
Ученые официально заявили о своей позиции и резко осудили действия Хэ Цзянькуя
"Организаторы завершающегося саммита по генетике в Гонконге выступили с официальной позицией относительно утверждений Хэ Цзянькуя", - сообщает швейцарское издание Neue Zürcher Zeitung.
Китайский профессор объявил о рождении генетически модифицированных детей
Профессор Шэньчжэньского университета Хэ Цзянькуй объявил, что ему впервые удалось создать генетически модифицированных детей. По его словам, девочки-близнецы Лулу и Нана родились несколько недель назад и, благодаря вмешательству генетиков, обладают врожденным иммунитетом к заражению ВИЧ.
Учение нашли гены предрасположенности к хронической болезни почек
В результаты международного исследования ученые выявили группу генов, которые обуславливают предрасположенность человека к развитию хронической болезни почек. Это открытие позволит расширить понимание природы заболевания и лежащие в его основе явления, пишет MedicalXpress.

РекламаРеклама

ЛитератураЛитература

Таблицы для индивидуальной оценки физического развития детей

Таблицы для индивидуальной оценки физического развития детей. Приведены таблицы соответствия между ростом и весом для разных возрастных групп скачать »

Медицинский гороскопМедицинский гороскоп

28 Март-3 Апрель
Рак
Рак

В ближайшие дни вы явно будете на коне. Если вы здоровы – никакие серьезные проблемы со здоровьем вам сейчас не грозят, а всякие мелочи, вроде синяков и ссадин, вас скорее повеселят, чем огорчат. Если… далее »

загрузка...
Главная · Новости компаний · Медицинские статьи · Справочник лекарств · Медицинские учреждения · Медицинская литература · Медицинский гороскоп · О проекте
2008-2010 © www.doktor-med.ru | admin@doktor-med.ru
Справочно-информационный портал по медицине
rss Медицинские новости (RSS)
Медицинские статьи (RSS)