Справочно-информационный портал по медицине
Главная · Новости компаний · Медицинские статьи · Справочник лекарств · Медицинские учреждения · Медицинская литература · Медицинский гороскоп

Израильские ученые обнаружили у людей новое генетическое расстройство

Благодаря секвенированию генома человека ученые теперь могут обнаружить потенциальные расстройства. Одним из таких расстройств является MPS III-E, изначально названное «расстройством Диркса».
Врачи Медицинского центра «Хадасса» Еврейского университета в Иерусалиме (Израиль) обнаружили постоянные симптомы прогрессирующей слепоты у пяти пациентов из трех израильских семей, у которых был обнаружен ранее неизвестный генетический дефект. У них симптомы проявились к 40 годам: прогрессирующая атрофия сетчатки и поражение структур внутреннего уха. Этот вид расстройства был выявлен у лабораторных мышей, а теперь биохимические и генетические исследования подтвердили его у пяти пациентов.

В исследованиях на мышах ученые отключили ген, ответственный за продуцирование фермента арилсульфатазы G. В результате углеводный гепарансульфат больше не мог распадаться и накапливался в лизосомах клеток. Из-за этой метаболической дисфункции распад других веществ, таких как липиды и белки, также постепенно останавливался. Это накопление в конечном итоге приводило к увеличению в размерах лизосом и разрушению самих клеток, что вызывало расстройство. Ученые обнаружили, что мутированный ген пациентов продуцирует сильно поврежденный фермент (арилсульфатазу G), который не способен разрушить гепарансульфат. Как утверждают исследователи, большая часть молекул гепарансульфата может деградировать и без этого фермента, следовательно, для его накопления требуется больше времени, поэтому симптомы могут проявиться гораздо позднее.

Теперь, когда причина симптомов известна, можно подумать о ферментной заместительной терапии для пациентов. Необходимый фермент может быть получен биотехнологически с помощью клеточных культур, отмечает соавтор исследования, профессор Томас Диркс из Университета Билефельда. Кроме того, расстройство необходимо диагностировать с помощью генетических тестов до появления симптомов, тогда лечение начнется до того, как повреждения станут необратимыми. Причем в первую очередь следует проверить среди пациентов с атипичной формой синдрома Ашера, сообщает MedicalXpress.

Источник : riaami.ru

Медицинские новости : весь список »

Новости компаний Медицинские новости

Ученые доказали убийственное влияние алкоголя на ДНК человека
Исследователи из Кембриджского университета обнаружили, что спиртные напитки повреждают ДНК в стволовых клетках крови и безвозвратно меняют ее структуру.
Синдром Дауна не исчезает
"С 2012 года хромосомные нарушения плода на эмбриональной стадии можно выявить с помощью анализа крови матери. Наряду со значительными преимуществами, это несет в себе и новые риски", - сообщает швейцарское издание Neue Zürcher Zeitung.
Генетики-эволюционисты обрисовали, что ждет людей в будущем
Сотрудники Университета Квинсленда рассказали, какое эволюционное будущее ожидает человечество. Итак, эволюция мужчин движется в сторону ухудшения образования и повышения массы тела, а женщин - в сторону раннего полового созревания.
Генетики рассказали, сколько мутаций накапливает за жизнь мозг человека
Сотрудники Йельского университета и Гарварда подсчитали, сколько мутаций возникает в человеческом мозге за жизнь, передает "Вести.RU". Ученые исследовали и зародышей, и взрослых людей. Так, эксперты из Йеля оценили динамику мутаций у эмбрионов. Анализ ДНК показал: молодые нейроны содержат от 200 до 400 генетических вариаций, которые рассеяны по всей ДНК.
Гены начинают мутировать вскоре после зачатия
Согласно данным нового исследования, проведенное учеными из Йельского университета и Клиники Майо, сотни мелких генетических мутаций начинают происходить в клетках эмбриона после зачатия. Многие из этих мутаций случаются, когда у эмбриона формируются половые клетки. Это значит, что они могут стать частью генома и передаться следующему поколению.

РекламаРеклама

ЛитератураЛитература

Таблицы для индивидуальной оценки физического развития детей

Таблицы для индивидуальной оценки физического развития детей. Приведены таблицы соответствия между ростом и весом для разных возрастных групп скачать »

Медицинский гороскопМедицинский гороскоп

28 Март-3 Апрель
Стрелец
Стрелец

На этой неделе вам грозят самые разнообразные проблемы с пищеварением. Сохранить здоровье и бодрость без консультации с диетологом смогут далеко не все представители знака. Ваш режим питания и рацион… далее »

загрузка...
Главная · Новости компаний · Медицинские статьи · Справочник лекарств · Медицинские учреждения · Медицинская литература · Медицинский гороскоп · О проекте
2008-2010 © www.doktor-med.ru | admin@doktor-med.ru
Справочно-информационный портал по медицине
rss Медицинские новости (RSS)
Медицинские статьи (RSS)