Справочно-информационный портал по медицине
Главная · Новости компаний · Медицинские статьи · Справочник лекарств · Медицинские учреждения · Медицинская литература · Медицинский гороскоп

Израильские ученые обнаружили у людей новое генетическое расстройство

Благодаря секвенированию генома человека ученые теперь могут обнаружить потенциальные расстройства. Одним из таких расстройств является MPS III-E, изначально названное «расстройством Диркса».
Врачи Медицинского центра «Хадасса» Еврейского университета в Иерусалиме (Израиль) обнаружили постоянные симптомы прогрессирующей слепоты у пяти пациентов из трех израильских семей, у которых был обнаружен ранее неизвестный генетический дефект. У них симптомы проявились к 40 годам: прогрессирующая атрофия сетчатки и поражение структур внутреннего уха. Этот вид расстройства был выявлен у лабораторных мышей, а теперь биохимические и генетические исследования подтвердили его у пяти пациентов.

В исследованиях на мышах ученые отключили ген, ответственный за продуцирование фермента арилсульфатазы G. В результате углеводный гепарансульфат больше не мог распадаться и накапливался в лизосомах клеток. Из-за этой метаболической дисфункции распад других веществ, таких как липиды и белки, также постепенно останавливался. Это накопление в конечном итоге приводило к увеличению в размерах лизосом и разрушению самих клеток, что вызывало расстройство. Ученые обнаружили, что мутированный ген пациентов продуцирует сильно поврежденный фермент (арилсульфатазу G), который не способен разрушить гепарансульфат. Как утверждают исследователи, большая часть молекул гепарансульфата может деградировать и без этого фермента, следовательно, для его накопления требуется больше времени, поэтому симптомы могут проявиться гораздо позднее.

Теперь, когда причина симптомов известна, можно подумать о ферментной заместительной терапии для пациентов. Необходимый фермент может быть получен биотехнологически с помощью клеточных культур, отмечает соавтор исследования, профессор Томас Диркс из Университета Билефельда. Кроме того, расстройство необходимо диагностировать с помощью генетических тестов до появления симптомов, тогда лечение начнется до того, как повреждения станут необратимыми. Причем в первую очередь следует проверить среди пациентов с атипичной формой синдрома Ашера, сообщает MedicalXpress.

Источник : riaami.ru

Медицинские новости : весь список »

Новости компаний Медицинские новости

Большая часть генома человека оказалась бесполезной
Специалисты по-другому взглянули на геном человека. В геноме человека может быть зашифровано на 20% меньше информации, чем считалось ранее. Было доказано: лишь 80% генов в ДНК действительно кодируют какие-либо белки, остальные же утратили эту способность.
Манипуляции с геномом должны сделать из людей супердолгожителей
Обри ди Грей, известный британский геронтолог, сделал заявление: человек может жить намного дольше, чем сейчас, вплоть до 1000 лет. Эксперт со своей научной группой трудится над вакциной, исправляющей дефекты генома. Вакцина, по словам специалиста, позволит вернуть организм к биологическому возрасту в 20 лет.
Вейпы могут менять структуру ДНК
В Университете штата Миннесота ученые пришли к выводу, что электронные сигареты намного негативнее влияют на организм человека, чем табачные изделия.
Генетики апробировали новый метод редактирования генома человека
Американские чиновники одобрили первое лекарственное средство, основанное на принципе РНК-интерференции. Это метод, позволяющий "заглушить" работу генов, вызывающих опасное заболевание. Средство призвано лечить транстиретиновый амилоидоз. Это тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся поражением печени.
Ученые обнаружили ''зомби-ген'', позволяющий слонам бороться с раком
"Эта загадка вполне могла бы стать первыми строками одной из "Просто сказок" Редьярда Киплинга: как слон вырастает таким чудесно огромным?" - пишет научный обозреватель The Times Рис Блейкли.

РекламаРеклама

ЛитератураЛитература

Здоровье матери и ребенка. Энциклопедия.

под ред. Е.М.Лукьяновой
Энциклопедия содержит свыше 2500 статей по вопросам охраны здоровья матери и ребёнка. Кроме собственно медицинских терминов по педиатрии, акушерству и гинекологии, включает также статьи по правовым вопросам,… скачать »

Медицинский гороскопМедицинский гороскоп

28 Март-3 Апрель
Рак
Рак

В ближайшие дни вы явно будете на коне. Если вы здоровы – никакие серьезные проблемы со здоровьем вам сейчас не грозят, а всякие мелочи, вроде синяков и ссадин, вас скорее повеселят, чем огорчат. Если… далее »

загрузка...
Главная · Новости компаний · Медицинские статьи · Справочник лекарств · Медицинские учреждения · Медицинская литература · Медицинский гороскоп · О проекте
2008-2010 © www.doktor-med.ru | admin@doktor-med.ru
Справочно-информационный портал по медицине
rss Медицинские новости (RSS)
Медицинские статьи (RSS)