Генетики опробовали новый подход в лечении врожденных недугов
Впервые специалистам Университета Пенсильвании удалось исправить опасную мутацию ДНК мышонка, когда тот еще находился на стадии внутриутробного развития. Это позволило предотвратить раннюю смерть детеныша в первые дни жизни вследствие поражения печени.
Итак, у зародышей из-за мутации в гене FAH развивалась тирозинемия - неспособность разрушать молекулы тирозина, одной из важнейших аминокислот. Ее накопление приводит к тому, что в клетках печени начинает появляться токсин фумарилацетоацетат, убивающий печень. Обычно носители мутации без терапии умирают в первые дни или месяцы жизни.
Чтобы повысить точность редактирования генома, ученые применили сразу два "инструмента" - известный редактор CRISPR/Cas9 и более точный, но неизбирательный фермент BE3, превращающий один тип "букв" ДНК в другой. Комплексный подход позволил исправить ген FAH в большинстве клеток зародышей и вырастить здоровых мышат, не нуждавшихся в постоянном приеме лекарства. Их печень примерно на 60% состояла из клеток с нормальной версией гена.
Чтобы повысить точность редактирования генома, ученые применили сразу два "инструмента" - известный редактор CRISPR/Cas9 и более точный, но неизбирательный фермент BE3, превращающий один тип "букв" ДНК в другой. Комплексный подход позволил исправить ген FAH в большинстве клеток зародышей и вырастить здоровых мышат, не нуждавшихся в постоянном приеме лекарства. Их печень примерно на 60% состояла из клеток с нормальной версией гена.
Источник : Meddaily.ru
Медицинские новости : весь список »Медицинские новости
Посттравматическое стрессовое расстройство связано с изменениями в активности генов
У людей с посттравматическим стрессовым расстройством гены экспрессируются особым образом, установили специалисты. Как отмечает Eurek Alert, при этом расстройстве отмечается сниженная экспрессия гена SNRNP35 в тканях головного мозга и повышенная экспрессия гена ZNF140 в крови.
У людей с посттравматическим стрессовым расстройством гены экспрессируются особым образом, установили специалисты. Как отмечает Eurek Alert, при этом расстройстве отмечается сниженная экспрессия гена SNRNP35 в тканях головного мозга и повышенная экспрессия гена ZNF140 в крови.
Чувствительность людей зависит от генов
Некоторые люди чувствительнее других, и новое исследование демонстрирует, что частично это связано с генами.
Некоторые люди чувствительнее других, и новое исследование демонстрирует, что частично это связано с генами.
Гены, увеличивающие риск рака молочной железы, не зависят от расовой принадлежности
Гены, которые значительно увеличивают риск рака молочной железы у белых женщин, включая женщин еврейского происхождения ашкенази, также значительно увеличивают риск рака молочной железы среди афроамериканских женщин. Эти гены включают гены BRCA1, BRCA2 и PALB2, каждый из которых связан с более чем семикратным риском рака молочной железы.
Гены, которые значительно увеличивают риск рака молочной железы у белых женщин, включая женщин еврейского происхождения ашкенази, также значительно увеличивают риск рака молочной железы среди афроамериканских женщин. Эти гены включают гены BRCA1, BRCA2 и PALB2, каждый из которых связан с более чем семикратным риском рака молочной железы.
Ген деменции повышает риск тяжелой формы COVID-19
Крупномасштабное исследование связало присутствие дефектного гена, связанного с деменцией, с увеличенным риском тяжелой формы COVID-19.
Крупномасштабное исследование связало присутствие дефектного гена, связанного с деменцией, с увеличенным риском тяжелой формы COVID-19.
Ученые обнаружили генную мутацию, которая делает людей стройными
"Это пандемия другого рода: люди на нашей планете становятся все более толстыми, - пишет австрийское издание Der Standard. - Так, в США 33,7% населения, включая президента, страдают ожирением и имеют индекс массы тела (ИМТ) более 30".
"Это пандемия другого рода: люди на нашей планете становятся все более толстыми, - пишет австрийское издание Der Standard. - Так, в США 33,7% населения, включая президента, страдают ожирением и имеют индекс массы тела (ИМТ) более 30".