Определены три гена, вызывающие серьезные пороки сердца у детей
Ученые ранее считали, что к этим дефектам приводит комбинация наследственности и дородовые внешние факторы. И вот теперь установлено, что за все отвечает трио из генетических мутаций.
Три генетических мутации являются рецептом смертоносных врождённых пороков сердца, как показало исследование. Приблизительно у 1% а всех детей, появляющихся на свет, имеются врожденные пороки сердца, которые сохраняются с ними всю жизнь, а иногда и существенно уменьшают ее продолжительность. Учёные давно подозревали, что хотя бы частично эти пороки являются генетическими, но точная причина их возникновения и характерные изъяны ДНК оставались невыясненными до последнего времени.
И вот теперь, исследуя геном семьи, в которой имеется сразу несколько детей с врожденными пороками сердца, американские ученые обнаружили три генетических мутаций, с наибольшей вероятностью эти пороки вызывающие. Наблюдения показали, что у отца детей с пороками сердца имеется два мутировавшихг MKL2 иКMYH7, связанные с заболеваниями сердца. При этом у него отмечалось изменение только одной аминокислоты. Сердце матери было здоровым, но секвенирование ее генома показало, что она имеет мутацию гена NKX2-5, который также изменяет одну аминокислоту. Дети от этих родителей наследовали все три мутации, а с помощью программы CRISPR ученые доказали, что именно это трио генных мутаций и стало причиной развития врожденных пороков сердца.
Это очень важная исследование, поскольку сегодня в распоряжении науки имеются инструменты редактуры генома, в том числе и на стадии внутриутробного развития. Речь идет о программе CRISPR, с помощью которой подобного рода дефекты теоретически можно устранять, тем самым спасая жизни и здоровье миллионов детей в разных странах мира.
И вот теперь, исследуя геном семьи, в которой имеется сразу несколько детей с врожденными пороками сердца, американские ученые обнаружили три генетических мутаций, с наибольшей вероятностью эти пороки вызывающие. Наблюдения показали, что у отца детей с пороками сердца имеется два мутировавшихг MKL2 иКMYH7, связанные с заболеваниями сердца. При этом у него отмечалось изменение только одной аминокислоты. Сердце матери было здоровым, но секвенирование ее генома показало, что она имеет мутацию гена NKX2-5, который также изменяет одну аминокислоту. Дети от этих родителей наследовали все три мутации, а с помощью программы CRISPR ученые доказали, что именно это трио генных мутаций и стало причиной развития врожденных пороков сердца.
Это очень важная исследование, поскольку сегодня в распоряжении науки имеются инструменты редактуры генома, в том числе и на стадии внутриутробного развития. Речь идет о программе CRISPR, с помощью которой подобного рода дефекты теоретически можно устранять, тем самым спасая жизни и здоровье миллионов детей в разных странах мира.
Источник : www.med2.ru
Медицинские новости : весь список »Медицинские новости
Посттравматическое стрессовое расстройство связано с изменениями в активности генов
У людей с посттравматическим стрессовым расстройством гены экспрессируются особым образом, установили специалисты. Как отмечает Eurek Alert, при этом расстройстве отмечается сниженная экспрессия гена SNRNP35 в тканях головного мозга и повышенная экспрессия гена ZNF140 в крови.
У людей с посттравматическим стрессовым расстройством гены экспрессируются особым образом, установили специалисты. Как отмечает Eurek Alert, при этом расстройстве отмечается сниженная экспрессия гена SNRNP35 в тканях головного мозга и повышенная экспрессия гена ZNF140 в крови.
Чувствительность людей зависит от генов
Некоторые люди чувствительнее других, и новое исследование демонстрирует, что частично это связано с генами.
Некоторые люди чувствительнее других, и новое исследование демонстрирует, что частично это связано с генами.
Гены, увеличивающие риск рака молочной железы, не зависят от расовой принадлежности
Гены, которые значительно увеличивают риск рака молочной железы у белых женщин, включая женщин еврейского происхождения ашкенази, также значительно увеличивают риск рака молочной железы среди афроамериканских женщин. Эти гены включают гены BRCA1, BRCA2 и PALB2, каждый из которых связан с более чем семикратным риском рака молочной железы.
Гены, которые значительно увеличивают риск рака молочной железы у белых женщин, включая женщин еврейского происхождения ашкенази, также значительно увеличивают риск рака молочной железы среди афроамериканских женщин. Эти гены включают гены BRCA1, BRCA2 и PALB2, каждый из которых связан с более чем семикратным риском рака молочной железы.
Ген деменции повышает риск тяжелой формы COVID-19
Крупномасштабное исследование связало присутствие дефектного гена, связанного с деменцией, с увеличенным риском тяжелой формы COVID-19.
Крупномасштабное исследование связало присутствие дефектного гена, связанного с деменцией, с увеличенным риском тяжелой формы COVID-19.
Ученые обнаружили генную мутацию, которая делает людей стройными
"Это пандемия другого рода: люди на нашей планете становятся все более толстыми, - пишет австрийское издание Der Standard. - Так, в США 33,7% населения, включая президента, страдают ожирением и имеют индекс массы тела (ИМТ) более 30".
"Это пандемия другого рода: люди на нашей планете становятся все более толстыми, - пишет австрийское издание Der Standard. - Так, в США 33,7% населения, включая президента, страдают ожирением и имеют индекс массы тела (ИМТ) более 30".