Российские генетики сделали удивительное открытие
Медико-генетический научный центр имени Бочкова провел масштабное генетическое тестирование россиян. Это позволило выявить новую мутацию, связанную с умственной отсталостью. Речь идет о тех случаях, когда отсталость развивается на фоне отсутствия патогенных мутаций у родителей. Мутации возникают на разных стадиях формирования и развития эмбриона, и зачастую представляют случайные "опечатки" в геноме.
Медико-генетический научный центр имени Бочкова провел масштабное генетическое тестирование россиян. Это позволило выявить новую мутацию, связанную с умственной отсталостью. Речь идет о тех случаях, когда отсталость развивается на фоне отсутствия патогенных мутаций у родителей. Мутации возникают на разных стадиях формирования и развития эмбриона, и зачастую представляют случайные "опечатки" в геноме.
Комментирует Ольга Левченко, научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ: "Поиск таких "опечаток" в ДНК возможен в том случае, если расшифровать и изучить не только геном пациента, но и его мамы и папы. С начала года мы провели тестирование 14 пациентов и их родителей. Исследования продолжаются. Уже сейчас они принесли неожиданное открытие - у одного из пациентов нашли небольшую мутацию в гене AFF3, которая не встречается у его родителей. Этот участок ДНК раньше связывался только с лейкемией".
Швейцарские коллеги помогли найти пациентов с умственной отсталостью и аналогичной мутацией. Было доказано: все ее носители приобрели эту аномалию самостоятельно, а не унаследовав от родителей. Мутация, видимо, приводит к сбоям в переработке определенных белковых молекул и нарушает развитие мозга. Теперь умственное отклонение вследствие данной мутации называется синдром KINSSHIP.
Комментирует Ольга Левченко, научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ: "Поиск таких "опечаток" в ДНК возможен в том случае, если расшифровать и изучить не только геном пациента, но и его мамы и папы. С начала года мы провели тестирование 14 пациентов и их родителей. Исследования продолжаются. Уже сейчас они принесли неожиданное открытие - у одного из пациентов нашли небольшую мутацию в гене AFF3, которая не встречается у его родителей. Этот участок ДНК раньше связывался только с лейкемией".
Швейцарские коллеги помогли найти пациентов с умственной отсталостью и аналогичной мутацией. Было доказано: все ее носители приобрели эту аномалию самостоятельно, а не унаследовав от родителей. Мутация, видимо, приводит к сбоям в переработке определенных белковых молекул и нарушает развитие мозга. Теперь умственное отклонение вследствие данной мутации называется синдром KINSSHIP.
Источник : www.meddaily.ru
Медицинские новости : весь список »
Медицинские новости
Посттравматическое стрессовое расстройство связано с изменениями в активности генов
У людей с посттравматическим стрессовым расстройством гены экспрессируются особым образом, установили специалисты. Как отмечает Eurek Alert, при этом расстройстве отмечается сниженная экспрессия гена SNRNP35 в тканях головного мозга и повышенная экспрессия гена ZNF140 в крови.
У людей с посттравматическим стрессовым расстройством гены экспрессируются особым образом, установили специалисты. Как отмечает Eurek Alert, при этом расстройстве отмечается сниженная экспрессия гена SNRNP35 в тканях головного мозга и повышенная экспрессия гена ZNF140 в крови.
Чувствительность людей зависит от генов
Некоторые люди чувствительнее других, и новое исследование демонстрирует, что частично это связано с генами.
Некоторые люди чувствительнее других, и новое исследование демонстрирует, что частично это связано с генами.
Гены, увеличивающие риск рака молочной железы, не зависят от расовой принадлежности
Гены, которые значительно увеличивают риск рака молочной железы у белых женщин, включая женщин еврейского происхождения ашкенази, также значительно увеличивают риск рака молочной железы среди афроамериканских женщин. Эти гены включают гены BRCA1, BRCA2 и PALB2, каждый из которых связан с более чем семикратным риском рака молочной железы.
Гены, которые значительно увеличивают риск рака молочной железы у белых женщин, включая женщин еврейского происхождения ашкенази, также значительно увеличивают риск рака молочной железы среди афроамериканских женщин. Эти гены включают гены BRCA1, BRCA2 и PALB2, каждый из которых связан с более чем семикратным риском рака молочной железы.
Ген деменции повышает риск тяжелой формы COVID-19
Крупномасштабное исследование связало присутствие дефектного гена, связанного с деменцией, с увеличенным риском тяжелой формы COVID-19.
Крупномасштабное исследование связало присутствие дефектного гена, связанного с деменцией, с увеличенным риском тяжелой формы COVID-19.
Ученые обнаружили генную мутацию, которая делает людей стройными
"Это пандемия другого рода: люди на нашей планете становятся все более толстыми, - пишет австрийское издание Der Standard. - Так, в США 33,7% населения, включая президента, страдают ожирением и имеют индекс массы тела (ИМТ) более 30".
"Это пандемия другого рода: люди на нашей планете становятся все более толстыми, - пишет австрийское издание Der Standard. - Так, в США 33,7% населения, включая президента, страдают ожирением и имеют индекс массы тела (ИМТ) более 30".
Каталог фирм
RSS-лента
Новые статьи
Разделы
Литература
Медицинский гороскоп
